Com mutação fatal no DNA, bebê recebeu tratamento experimental que reescreveu seu código genético e abriu caminho para terapias personalizadas contra doenças raras.
Um bebê norte-americano foi curado com o primeiro tratamento de edição genética do mundo. Kyle, de dois anos, tinha uma doença rara causada por uma mutação genética. Os médicos conseguiram “reescrever” seu DNA e curá-lo em uma iniciativa pioneira.
Kyle tinha apenas dois dias de vida quando os médicos notaram que algo estava errado. Embora parecesse saudável ao nascer, ele estava letárgico, não se alimentava e tinha dificuldade para manter a temperatura corporal.
Uma semana depois, veio o diagnóstico raro e complexo: ele tinha deficiência de CPS1, uma doença genética que afeta apenas um em cada 1,3 milhão de bebês. Se sobrevivesse, teria graves atrasos mentais e de desenvolvimento e, eventualmente, precisaria de um transplante de fígado.
Foi então que os pais aceitaram incluí-lo em um estudo feito na Pensilvânia. Os pesquisadores buscavam maneiras de “reeditar” o DNA, corrigindo a mutação que causava a doença – e conseguiram com Kyle.
O feito pode representar esperança para milhões de pessoas no mundo que nascem com mutações causadoras de doenças raras.
Como funciona o tratamento
Kyle tinha uma única mutação genética que afetava seu metabolismo e destruía seu fígado. Para entender melhor: o DNA humano é composto por 3 bilhões de “letras”. O bebê nasceu com um erro em apenas uma delas – mas um erro fatal.
Até recentemente, não era possível corrigir esse tipo de falha. No entanto, há dois anos, pesquisadores do Hospital Infantil da Filadélfia (CHOP) já testavam terapias capazes de reparar mutações genéticas. Kyle foi um dos voluntários.
Ele passou por um tratamento chamado edição de base, capaz de substituir uma única letra do DNA em um ponto específico. Para isso, foi desenvolvido um medicamento personalizado, feito sob medida para corrigir exatamente a mutação que ele apresentava.
O medicamento é injetável, e a infusão dura cerca de duas horas. Até agora, Kyle recebeu três aplicações.
Resultados
Segundo os médicos, antes do tratamento, Kyle não podia ingerir proteína devido às complicações metabólicas. Após as aplicações, passou a tolerar proteínas e apresentou avanços importantes no desenvolvimento — algo que não vinha ocorrendo.
Os médicos consideram o caso uma reversão da condição, embora ainda não saibam se Kyle precisará continuar com a terapia genética ao longo da vida. Desde a primeira infusão, os níveis da substância aplicados têm sido progressivamente menores.
O caso sugere um futuro em que será possível sequenciar o DNA de um paciente e, ao identificar uma mutação, corrigi-la com tratamentos personalizados. Hoje, esse tipo de abordagem só é viável para doenças hepáticas, já que o fígado permite uma entrega mais eficiente das instruções de edição genética. No entanto, os especialistas acreditam que, futuramente, também poderá ser usada para tratar doenças neurológicas e condições como distrofia muscular.
“Não acho que esteja exagerando ao dizer que este é o futuro da medicina. Minha esperança é que, um dia, nenhum paciente com doenças raras morra prematuramente por ‘erros de ortografia’ em seus genes, porque seremos capazes de corrigi-los”, afirma Kiran Musunuru, especialista em edição genética da Universidade da Pensilvânia e membro da equipe que desenvolveu o medicamento.
Com informações do G1
